本书系"临床检验技术与应用"系列中的一个分册。全书共包括三个部分。第一部分介绍临床分子诊断分析仪，检测原理。第二部分介绍质量管理，介绍规范与标准（ISO15189）；临床分子诊断技术全面质量管理体系建立与实施；以CANS分子诊断应用说明为依据，进行解释和案例分析等；分子诊断系统建立与应用，如校准、溯源、验证等。第三部分介绍分子诊断项目的临床应用，包括检测原理、生理病理机制、临床意义等。

主编专著40余部。获北京市科技成果一等奖1项，中华医学科技二等奖一项、三等奖一项，军队医疗成果二等奖3项、三等奖2项，军队科技进步二等奖1项、三等奖3项，解放军总医院教学成果一等奖2项，军队教学成果三等奖1项、优秀奖1项

目录
第一篇　分子诊断概述与基础
第一章　分子诊断概述 3
第一节　分子诊断技术的过去、现在和未来 3
第二节　分子诊断技术的临床应用及发展趋势 7
第三节　分子诊断产业的发展概况与前景展望 15
第二章　分子诊断基础——基因、基因组和核酸分子标志物 21
第一节　基因及基因组概述 21
第二节　核酸分子标志物 24
第三节　人类基因组学发展促进分子诊断技术进展及临床应用 27
第二篇　分子诊断技术
第三章　分子诊断标本的采集和处理 35
第一节　标本采集 35
第二节　标本的运送与保存 41
第三节　标本的预处理 44
第四章　核酸分离及纯化技术 47
第一节　核酸分离及纯化 47
第二节　DNA分离、纯化、鉴定和保存 51
第三节　RNA分离、纯化、鉴定和保存 53
第四节　特殊项目核酸分离及纯化 54
第五节　核酸释放剂与多样本混采、混提技术 55
第五章　核酸扩增技术 57
第一节　PCR技术 57
第二节　实时荧光定量 PCR技术 65
第三节　数字 PCR技术 73
第四节　核酸等温扩增技术 78
第六章　核酸分子杂交技术 88
第一节　概述 88
第二节　荧光原位杂交技术 91
第三节　膜条反向斑点杂交技术 102
第四节　基因芯片杂交技术 111
第五节　液态芯片核酸检测技术 117
第六节　荧光分子条形码多重核酸定量技术 124
第七章　基因测序技术 133
第一节　概述 133
第二节　Sanger测序技术 134
第三节　高通量测序技术 138
第四节　单分子测序技术 148
第五节　基因测序技术发展现状及前景展望 151
第八章　飞行时间核酸质谱检测技术 152
第一节　概述 152
第二节　飞行时间核酸质谱技术检测单核苷酸多态性 155
第三节　飞行时间核酸质谱技术对 DNA甲基化的检测 162
第九章　分子诊断 POCT技术 167
第一节　概述 167
第二节　分子诊断POCT技术平台 168
第三节　分子诊断POCT产品在临床实践中的应用 174
第四节　分子诊断POCT产品发展现状及前景展望 177
第十章　生物信息数据库在分子诊断中的应用 180
第一节　常用生物信息数据库 180
第二节　生物信息学数据库的使用简介 189
第三节　生物信息数据库在分子诊断中的应用 192
第三篇　分子诊断技术的临床应用
第十一章　感染性疾病的分子诊断 199
第一节　感染性疾病概述 199
第二节　感染性疾病的分子诊断策略与技术 200
第三节　常见病毒的分子诊断 201
第四节　常见细菌的分子诊断 215
第五节　常见真菌的分子诊断 219
第六节　其他病原体的分子诊断 220
第七节　病原体的高通量测序 223
第八节　感染性病原体分子诊断的发展现状与前景展望 225
第九节　案例分析 226
第十节　规范报告格式与结果分析 227
第十二章　遗传性疾病的分子诊断 229
第一节　遗传性疾病概述 229
第二节　常见遗传性疾病的分子诊断 230
第三节　遗传性疾病分子诊断的发展现状与前景展望 253
第四节　案例分析 255
第五节　规范报告格式与结果分析 257
第十三章　肿瘤的分子诊断 259
第一节　遗传性肿瘤的分子筛查 259
第二节　肿瘤感染病原体的分子检测 270
第三节　实体瘤、血液系统等其他肿瘤的分子标志物 274
第四节　肿瘤药物靶点筛查和疗效监测分子标志物 281
第五节　肿瘤的分子分型 302
第六节　肿瘤分子诊断的发展现状与前景展望 305
第七节　案例分析 306
第八节　规范报告格式与结果分析 306
第十四章　药物相关基因的分子诊断 311
第一节　药物相关基因概述 311
第二节　常见药物相关基因的分子诊断 312
第三节　案例分析 332
第十五章　产前筛查与产前诊断 337
第一节　产前筛查与产前诊断概述 337
第二节　遗传性疾病的产前筛查与产前诊断 338
第三节　产前筛查与产前诊断的遗传咨询 341
第四节　案例分析 352
第五节　规范报告格式与结果分析 362
第十六章　新生儿遗传性疾病的筛查 365
第一节　新生儿遗传性疾病的筛查概述 365
第二节　我国政策规定进行新生儿筛查的遗传性疾病 366
第三节　其他常见遗传性疾病及遗传代谢性疾病的筛查 369
第四节　新生儿遗传性疾病基因筛查的遗传咨询与随访 371
第五节　新生儿遗传性疾病筛查的发展现状与前景展望 374
第六节　案例分析与新生儿基因筛查规范报告及解读 375
第十七章　移植配型的分子诊断 387
第一节　移植配型概述 387
第二节　移植配型 HLA抗原的分子分型 388
第三节　器官移植的分子诊断 390
第四节　案例分析 392
第十八章　法医学领域的分子诊断 394
第一节　法医学领域的分子诊断概述 394
第二节　法医学领域分子诊断技术的应用 397
第三节　法医学领域分子诊断的发展现状与前景展望 407
第十九章　分子诊断在其他领域的应用及进展 409
第一节　分子诊断在复杂性疾病与多基因风险评分中的应用 409
第二节　转录后调控在疾病诊治中的应用 410
第三节　分子诊断在肠道微生物组学中的应用 411
第四篇　分子诊断技术的质量管理及问题应对
第二十章　分子诊断产品的质量控制 415
第一节　分子诊断产品的性能评价 415
第二节　分子诊断产品的参考物质研制 426
第三节　分子诊断产品的标准制修订 443
第四节　分子诊断产品注册技术审查指导原则制修订的国内外现状 450
第二十一章　分子诊断产品的研制示例 464
第一节　规范化分子诊断产品的研制体系概述 464
第二节　肿瘤多靶标联合检测分子诊断产品研制实例 466
第三节　组合技术、复杂检测标志物分子诊断产品研制 478
第二十二章　分子诊断产品管理体系 487
第一节　分子诊断产品监管涉及的法律法规概述 487
第二节　分子诊断产品的生产质量体系 489
第三节　分子诊断产品的临床试验核查体系 493
第二十三章　分子诊断产品的监管发展趋势 502
第一节　国内分子诊断产品的监管 502
第二节　国外分子诊断产品的监管政策发展趋势 504
参考文献 509