遵从医学遗传学的发展和固有的内容体系，并紧跟其最新发展，《医学遗传学基础》（第二版）在第一版的基础上进行了适当修改和补充，不但全面、系统地介绍了遗传学的基本概念、基本原理、基本方法等，也对阅读材料进行了全面更新，更体现知识的趣味性和前沿性。并增添了练习题答案，便于学生复习自测。本书共分九章，内容包括绪论，遗传的细胞基础，人类染色体与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，肿瘤遗传，遗传病的诊断、防治和优生学，常见遗传病以及实验指导。

第一章绪论1
第一节医学遗传学的概念及其分支学科1
一、医学遗传学的概念1
二、医学遗传学的研究范围与分支学科1
第二节遗传病概述2
一、遗传病的概念2
二、遗传病的分类2
第三节医学遗传学的研究方法及研究现状3
一、医学遗传学研究中常用的工作方法3
二、医学遗传学的研究现状4
练习题5
阅读材料遗传多样性6
第二章遗传的细胞基础7
第一节细胞的基本特征7
一、细胞的形态大小和数目7
二、细胞的基本结构(含亚显微结构)7
第二节细胞的生长与增殖13
一、细胞增殖周期13
二、间期13
三、有丝分裂期14
四、减数分裂15
第三节配子的发生18
一、精子的发生18
二、卵子的发生19
练习题19
阅读材料如何进行人工授精21
第三章人类染色体与染色体病23
第一节人类染色体的基本特征23
一、人类染色体的数目、形态结构和类型23
二、人类染色体的正常核型24
三、性染色质及性别决定28
第二节人类染色体的畸变30
一、染色体畸变的概念30
二、染色体畸变发生的原因30
三、染色体畸变的类型31
第三节染色体病38
一、常染色体病38
二、性染色体病41
三、染色体异常携带者44
练习题45
阅读材料免疫学圣杯：6号染色体47
第四章遗传的分子基础48
第一节核酸的分子结构与合成48
一、核酸的基本结构单位48
二、DNA的分子结构及半保留复制48
三、RNA的种类与功能49
第二节基因与基因组50
一、基因的概念50
二、真核细胞基因的分子结构51
三、基因的表达与调控52
四、基因组与基因组计划56
五、基因突变57
练习题62
阅读材料人类基因组计划与后基因组计划64
第五章单基因遗传与单基因病65
第一节遗传的基本规律65
一、遗传分析中常用的名词术语65
二、分离定律65
三、自由组合定律68
四、连锁和互换定律70
第二节单基因遗传与单基因遗传病72
一、系谱与系谱分析73
二、常染色体显性遗传74
三、常染色体隐性遗传77
四、X连锁显性遗传80
五、X连锁隐性遗传81
六、Y连锁遗传82
第三节两种单基因性状或疾病的遗传83
一、两种单基因性状或疾病的自由组合83
二、两种单基因性状或疾病连锁与互换83
第四节影响单基因病分析的几个因素84
一、外显率和表现度84
二、拟表型85
三、遗传的异质性85
四、从性遗传与限性遗传85
五、线粒体遗传病86
练习题89
阅读材料唐氏综合征患者的护理91
第六章多基因遗传与多基因病92
第一节多基因遗传的概念和特点92
一、多基因遗传的概念92
二、多基因遗传假说93
三、多基因遗传的特点93
第二节多基因病94
一、易患性和发病阈值94
二、遗传度95
三、多基因遗传病的特点96
四、多基因遗传病发病风险的估计96
练习题97
阅读材料如何预防唇腭裂98
第七章肿瘤与遗传100
一、肿瘤的概念100
二、肿瘤发生中的遗传现象100
三、肿瘤发生的遗传机制102
练习题104
阅读材料生物免疫疗法治肿瘤105
第八章遗传病的诊断、防治和优生学106
第一节遗传病的诊断106
一、遗传病的临床诊断106
二、系谱分析107
三、细胞遗传学检查107
四、生化检查107
五、基因诊断109
六、皮肤纹理分析109
七、产前诊断112
第二节遗传病的预防114
一、遗传病的普查114
二、新生儿的筛查114
三、携带者的筛查114
四、产前诊断与选择性流产114
五、遗传咨询114
第三节遗传病的治疗117
一、传统的遗传病的治疗方法117
二、基因治疗119
第四节优生学120
一、优生学的概念120
二、优生的主要措施120
练习题121
阅读材料三代“试管婴儿”122
第九章临床常见遗传病124
第一节神经系统124
第二节肌肉系统126
第三节心血管系统127
第四节血液系统128
第五节呼吸系统129
第六节内分泌系统130
第七节消化系统131
第八节泌尿系统132
第九节生殖系统133
第十节皮肤和结缔组织系统134
第十一节骨骼系统135
第十二节眼、耳、口腔136
第十三节遗传性代谢病138
实验内容141
实验一显微镜的使用及细胞分裂的显微观察141
实验二人类非显带染色体核型分析144
实验三人类正常皮肤纹理的观察和分析146
实验四人类常见遗传性状调查分析147
实验五人类遗传病（观看录像）148
实验六遗传咨询149
实验七人类X染色质观察150
附表153
附表1非显带染色体核型分析报告单153
附表2人类遗传性状调查表154
练习题答案155
参考文献159