本教材严格遵循"医学遗传学教学大纲"的要求编写，全书除绪论一章外，包括三部分15章，基础理论部分有基因、染色体和人类基因组学三章；人类遗传病部分有单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病和肿瘤遗传学五章；分支学科部分有群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学和免疫遗传学四章；临床遗传学部分有遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防三章。其中光遗传学、基因组编辑及其技术等近几年的最新研究成果、新理论和新知识均融入相关章节。