分子诊断作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，改变了疾病诊断与治疗的传统观念。从“首届临床分子诊断应用案例大赛”征集的近200个案例中精选62个优秀案例汇集成本书。全书分四篇：遗传篇，主要涉及分子诊断技术在遗传学领域的应用；感染篇，主要介绍分子诊断技术在感染性疾病中的应用；肿瘤篇，主要为分子诊断技术在肿瘤等相关疾病中的应用；药物基因篇，主要讲述分子诊断技术在基因检测及临床用药等方面的应用。