本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。

1999-2003，本科，东北师范大学，数学与统计学院，统计学。 2006-2011，硕博连读，哈尔滨医科大学，生物信息科学与技术学院，统计遗传学。2010-2012，讲师，哈尔滨医科大学，生物信息科学与技术学院，统计遗传学教研室 2012-2018，副教授，哈尔滨医科大学，生物信息科学与技术学院，统计遗传学教研室 2018-今，教授，哈尔滨医科大学，生物信息科学与技术学院，统计遗传学教研室生物信息科学与技术学院，统计遗传学1.国家自然科学基金数学天元基金，"统计遗传学"，项目编号12026414，负责人（本书依托项目）； 2.国家自然科学基金重大研究计划，"重大疾病基因组遗传大数据资源平台建设及其示范应用"，项目编号92046018，负责人（本书依托项目）； 3.国家自然科学基金重大研究计划，"基于基因组大数据的类风湿性关节炎发病风险预警研究"，项目编号91746113，负责人（本书依托项目）。2022~至今 国际顶级期刊《Briefings in Bioinformatics》执行编辑（全球共5人），期刊在数学与计 算生物学领域全球排名第1，5年SCI影响因子10.6 2017~2022 国际顶级期刊《Briefings in Bioinformatics》学术编辑 2023~至今, 中国生物信息学会,多组学与整合生物学专委会,常委 2023~至今 中国生物信息学会，系统生物学专委会，委员 2023~至今 黑龙江省生物信息学会，常务理事 2019~至今 中国计算机学会，生物信息学专委会，执行委员 2020~至今 中国自动化学会，智能健康与生物信息专委会，委员 2018~至今 中国微循环学会，神经康复专委会，委员 2020~至今 黑龙江省人工智能学会，生物信息学专委会，委员 2019~至今 黑龙江省慢性病管理学会，中西医结合自身免疫疾病分会，委员