《人类遗传学导论》主要介绍人类遗传的基本理论和基本规律、与人类疾病相关的遗传基础及人类面临的遗传困境与解决途径等。《人类遗传学导论》分成十五章，内容主要包括：人类的生殖细胞、人类染色体与染色体分析、人类基因的命名与定位、人类基因组与人类基因组计划、人类遗传的基本规律、线粒体遗传、多基因遗传、免疫与遗传、肿瘤与遗传、人类遗传病、遗传病的诊断与治疗、优生与优育、表观遗传、群体遗传等。

致谢
前言
第一章绪论1
第一节人类遗传学的形成与发展1
一、萌芽时期1
二、奠基时期2
三、建立与发展时期3
第二节人类遗传学与其他学科的关系4
一、医学遗传学4
二、优生学4
三、群体遗传学4
四、药物遗传学5
五、遗传毒理学5
六、免疫遗传学5
七、肿瘤遗传学5
八、发育遗传学5
九、行为遗传学5
十、运动遗传学6
第三节人类遗传学的研究方法6
一、群体筛查6
二、系谱分析6
三、双生儿分析法7
四、种族差异比较7
五、关联分析8
六、染色体分析8
七、DNA分析8
八、人类基因组计划与后基因组计划8
九、全基因组关联分析8
思考题9
主要参考文献9
第二章人类的生殖细胞11
第一节人类的生殖腺11
一、睾丸11
二、卵巢11
第二节人类的卵子12
一、形态大小12
二、卵细胞的发生13
三、卵子的排放14
第三节人类的精子15
一、形态大小16
二、精细胞的发生16
三、精细胞的成熟过程17
四、受精过程18
第四节双胞胎与多胞胎19
一、双胞胎19
二、多胞胎20
第五节自发流产与不孕不育21
一、自发流产21
二、不孕23
三、不育25
思考题25
主要参考文献25
第三章人类染色体与染色体分析27
第一节人类染色质27
一、常染色质和异染色质27
二、性染色质28
第二节人类染色体的基本特征32
一、人类染色体的形态结构32
二、人类染色体的类型33
第三节人类的核型与核型分析34
一、人类染色体标本的制作34
二、人类的核型35
三、核型分析36
四、组型36
第四节人类染色体的分带37
一、染色体显带技术37
二、人类染色体的多态性40
第五节人类染色体命名国际标准化41
一、核型描述41
二、染色体显带的命名42
三、显带染色体结构变化的描述44
思考题45
主要参考文献46
第四章人类基因的命名与定位47
第一节人类基因的类型47
一、基因类型47
二、基因的结构49
第二节人类基因的命名原则50
一、人类基因命名规则50
二、基因符号的构建建议51
三、获得一个人类新基因命名符号的过程52
第三节人类基因的定位53
一、系谱分析法53
二、体细胞杂交法53
三、克隆嵌板法54
四、基因剂量效应法54
五、原位杂交和荧光原位杂交法55
六、放射性杂交法56
七、基因定位克隆57
八、比较基因作图或比较物理图谱57
九、分子杂交法57
十、连锁不平衡分析定位57
十一、外祖父法58
十二、连锁分析法58
思考题59
主要参考文献60
第五章人类基因组与人类基因组计划61
第一节人类基因组的结构61
一、人类基因组分子结构的几个显著特点62
二、人类DNA序列的组成结构62
第二节人类基因组计划64
一、人类基因组计划简介64
二、人类基因组计划的实施战略66
三、人类基因组计划的目标68
四、人类基因组计划的影响70
第三节人类基因组学71
一、基因组学的概念71
二、开展基因组学研究的意义73
第四节人类后基因组计划76
一、基因表达谱的绘制76
二、蛋白质组学研究76
三、对更多的生物基因组进行测序78
四、功能基因组学78
五、基因组多样性的研究79
六、药物基因组学79
思考题79
主要参考文献80
第六章人类遗传的基本规律81
第一节分离规律81
一、孟德尔实验81
二、孟德尔假说81
三、人类的单基因遗传82
第二节自由组合规律98
一、自由组合规律99
二、人类性状的自由组合99
第三节连锁与交换规律100
一、连锁与交换规律100
二、人类的连锁遗传101
思考题102
主要参考文献102
第七章线粒体遗传104
第一节人类线粒体基因组104
一、线粒体基因组的结构104
二、线粒体DNA的遗传学特征105
第二节线粒体DNA的突变与线粒体病108
一、线粒体DNA的突变108
二、线粒体疾病110
三、mtDNA-核DNA与疾病115
思考题115
主要参考文献116
第八章多基因遗传117
第一节数量性状的多基因遗传117
一、数量性状的表现特点117
二、多基因假说117
三、人类的多基因遗传118
第二节多基因遗传病124
一、易感性、易患性与发病阈值124
二、遗传度128
三、多基因遗传的主要特点与多基因遗传病130
思考题136
主要参考文献137
第九章免疫与遗传138
第一节红细胞抗原遗传138
一、血型抗原138
二、新生儿溶血症143
第二节白细胞抗原遗传145
一、HLA基因系统145
二、HLA的单倍型遗传与重组149
三、HLA抗原与器官移植150
四、HLA与疾病关联151
第三节抗体的基因结构及其重排152
一、免疫球蛋白152
二、免疫球蛋白基因的表达153
思考题155
主要参考文献156
第十章肿瘤与遗传157
第一节肿瘤的类型157
一、良性肿瘤157
二、恶性肿瘤157
三、癌细胞的生物学特性158
第二节肿瘤发生中的遗传因素159
一、肿瘤发病率的种族差异159
二、肿瘤的家族集聚现象159
三、肿瘤的遗传易感性160
四、肿瘤发生的遗传基础160
五、癌基因167
六、肿瘤抑制基因171
第三节肿瘤发生中的其他因素175
一、化学因素175
二、物理因素176
三、生物因素176
四、肿瘤促进因子176
第四节肿瘤发生的遗传学说177
一、肿瘤的单克隆起源学说177
二、二次突变学说177
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说177
四、癌基因学说179
第五节肿瘤防治的遗传学对策与前景179
一、发病前阶段的病因预防180
二、肿瘤的早期发现与诊断180
三、肿瘤的治疗和监护180
思考题181
主要参考文献182
第十一章人类遗传病183
第一节遗传病的分类和特点183
一、遗传病的分类183
二、遗传病的主要特点184
第二节基因病185
一、单基因病185
二、多基因病186
第三节染色体病186
一、人类染色体畸变186
二、人类染色体病189
思考题201
主要参考文献202
第十二章遗传病的诊断与治疗203
第一节遗传病的诊断203
一、临床诊断203
二、系谱分析204
三、皮纹分析205
四、染色体检查211
五、生化检查211
六、基因分析211
七、产前诊断212
第二节遗传病的治疗216
一、环境工程疗法217
二、遗传工程疗法219
思考题222
主要参考文献222
第十三章优生与优育223
第一节优生学223
一、优生学的发展简史223
二、优生学的研究领域225
三、优生学的类型225
第二节优育232
一、优境学233
二、优形学236
三、优心学236
思考题237
主要参考文献237
第十四章表观遗传238
第一节表观遗传学的研究内容238
一、表观遗传学的诞生与发展238
二、表观遗传学的研究内容239
第二节表观遗传学与人类疾病245
一、DNA甲基化水平与人类疾病246
二、基因组印记与人类疾病246
三、组蛋白修饰与人类疾病247
四、染色质重塑与人类疾病247
五、X染色体失活与人类疾病248
六、非编码RNA与人类疾病248
第三节表观遗传学药物249
一、甲基转移酶抑制剂250
二、赖氨酸去甲基化酶抑制剂251
三、HATs抑制剂251
四、组蛋白去乙酰化酶抑制剂251
思考题251
主要参考文献251
第十五章群体遗传253
第一节群体中的遗传平衡253
一、基因频率和基因型频率253
二、群体的遗传平衡定律254
第二节影响群体中基因频率的因素257
一、突变257
二、选择258
三、迁移260
四、遗传漂变260
五、随机交配的偏移260
第三节近亲婚配与近婚系数262
一、近亲婚配的形式262
二、近婚系数262
第四节遗传负荷264
一、突变负荷264
二、分离负荷264
三、置换负荷264
思考题265
主要参考文献266

绪论
第一章绪论
人类遗传学（humangenetics）是遗传学的一个重要分支学科，主要研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫和行为等各种性状上的相似和区别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生、传播和预防等有关人类遗传与变异的问题。简而言之，人类遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。
第一节　人类遗传学的形成与发展
人类遗传学是在普通遗传学的基础上产生和发展起来的。普通遗传学的基本原理和研究成果，为人类遗传学的研究奠定了坚实的基础，而人类遗传学的研究和发展，又极大地丰富了普通遗传学的内涵。由于人类自身的特殊性，在研究方法、研究条件等方面受到诸多限制，因此，虽然人类对自身的遗传现象自古就很感兴趣，但人类遗传学的研究却起步较晚。其发展过程大致分为三个时期。
一、萌芽时期
该时期截止到19世纪末。这一时期主要是关于人类生殖、优生和遗传疾病等方面知识的积累。在方法上主要是观察。
古希腊的医学家希波克拉底（HippocratesofCos，公元前460～公元前377年）就已经注意到诸如向外斜视症和秃发症一类性状在某些家族群体中一再出现的现象，还观察到癫痫和一种特殊的老年盲症等病症只在某些家族中出现。他认为遗传是来自体液的精子把上代人的性质带给下一代。在通常认为是希波克拉底所作的原文中，有下面的一段话：
“然而，就精液而言，我认为它是由全身分泌的，既是实体的，也是光滑的部分，以及机体的全部潮湿物质分泌的。 精液是整个机体产生的，健康部分产生健康的，有病部分产生有病的。因此，一般是秃头生秃头，蓝眼生蓝眼，斜视生斜视；而且在其他疾病中，适用同样的规律，有什么能阻止有头脑的人生有头脑的？”